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Somos só humanos? Estudo genético sugere que somos muito mais do que isso

Agence France-Presse - Novembro 22, 2006


PARIS, 22 Nov (AFP) - Novas pesquisas no DNA, o código da vida, sugerem que a suposição de que os humanos são quase idênticos geneticamente é apenas a ponta do iceberg e as implicações podem ser retumbantes.

Este pensamento corrente, inspirado em resultados de cinco anos atrás do Projeto Genoma, diz que os seis bilhões de seres humanos que habitamos o mundo hoje são 99,9% semelhantes no que diz respeito ao conteúdo e identidade genéticos.

Mas um amplo trabalho de pesquisa, publicado na edição de quinta-feira da revista científica britânica Nature, sugere que nós somos geneticamente mais diversos, e as repercussões desta descoberta podem revolucionar o diagnóstico médico, a pesquisa de novos medicamentos e a própria história da evolução humana.

Até agora, a análise do genoma havia se focado predominantemente na comparação de falhas ou polimorfismos, em "letras" individuais do código químico que produz e sustenta a vida humana.

Mas, um consórcio internacional de cientistas fez uma análise diferente e acredita ter descoberto uma variação complexa e de maior vulto no código.

Ela explicaria porque alguns indivíduos são vulneráveis a algumas doenças e respondem bem a medicamentos específicos, enquanto outros rapidamente adoecem ou nunca respondem aos tratamentos, afirmaram os autores.

Eles se concentraram em retirar deleções ou duplicações do código em seqüências relativamente longas do DNA individual e, então, compararam estas chamadas variações no número de cópias (copy number variations ou CNVs) em uma amostra de voluntários de ancestralidade diferente.

Os cientistas ficaram impressionados ao identificar 1.447 CNVs em quase 2.900 genes ou cerca de um oitavo do código genético humano.

"Cada um de nós tem um padrão único de perdas e ganhos de seções completas do DNA", disse Matthew Hurles, do britânico Wellcome Trust Sanger Institute, um dos parceiros do projeto.

"Uma das surpresas reais destes resultados foi quanto do nosso DNA varia no número de cópias. Calculamos que seja, no mínimo, 12% do genoma", acrescentou.

"A variação no número de cópias que os cientistas viram antes era simplesmente a ponta do iceberg, enquanto o corpo permaneceu submerso, não detectado. Agora, avaliamos a imensa contribuição deste fenômeno para as diferenças genéticas entre os indivíduos", emendou.

Alguns dos trechos falhos ou duplicados são muito longos, sugerindo que as CNVs tiveram um forte impacto na expressão genética.

Cerca de 16% dos genes sabidamente relacionados com doenças têm CNVs, descobriram os estudiosos. Estes incluem os genes responsáveis por raros distúrbios genéticos tais como as síndromes de DiGeorge, Williams-Beuren e Prader-Willi, e aqueles relacionados com esquizofrenia, catarata, atrofia muscular espinhal e aterosclerose.

Mas, segundo os médicos, doenças renais, mal de Parkinson, de Alzheimer e a vulnerabilidade à malária e ao vírus da imunodeficiência humana (HIV), que uma pesquisa recente atribuiu a variações de uma única letra no código genético, também podem ter raízes nas CNVs.

"Está montado o cenário para estudos globais explorarem novamente... o significado clínico da variação humana", disseram Huntington Willard e Kevin Shianna, do Instituto do Genoma e de Diretriz Científica da Universidade Duke, na Carolina do Norte, em uma revisão desta pesquisa.

A evolução é outra área que passará por um novo exame.

No entanto, a tese "oriundo da África", segundo a qual o Homo sapiens deixou o leste da África e se espalhou pelo mundo, não mudará.

Nossas origens são tão recentes que a vasta maioria das CNVs, cerca de 89%, são partilhadas pelas 269 pessoas que doaram sangue para o estudo.

Estes indivíduos incluiam japoneses de Tóquio, chineses Han (grupo étnico majoritário no país) de Pequim, iorubas da Nigéria e americanos com ancestrais no norte e no leste europeus.

Ainda assim, existem grandes diferenças em CNVs de acordo com as três origens geográficas das amostras.

Isto implica em que, nos últimos 200.000 anos, variações sutis surgiram no genoma para permitir diferentes populações humanas a se adaptarem a seus diferentes ambientes, ressaltou o Wellcome Trust Sanger em um comunicado de imprensa.

A pesquisa, publicada na revista científica britânica Nature, é baseada em duas técnicas revolucionárias, uma no seqüenciamento de DNA mais rápido e preciso e a outra em um poderoso programa de computador capaz de identificar os CNVs.

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